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3岁女儿先后变,准爸爸年龄也影响优生

十二月 10th, 2019  |  两性健康

产前诊断从上世纪80年代初的染色体产前诊断,发展到如今的全面分子诊断、超声影像学诊断。一些以往无法查出原因、无法避免的遗传病,如今在胎儿阶段就会被“揪出”。想生健康宝宝的夫妻,除了进行孕前检查,一定要坚持规律产检,有异常情况要进行有针对性的遗传学诊断,以便发现或排除遗传疾病、及早进行相应处理。

孕育一个健康聪明的宝宝,

最新统计数据显示,“全面二孩”政策在广州的实施效果明显,2017年全市每出生10个人,就有6个是“老二”。有的二胎妈妈认为,自己都已经有过一胎的经验了,第二胎只不过是一切再重来一次而已。但是专家提醒,第二胎的备孕、怀孕、分娩、产后,并不能完全照搬第一胎时的经验。尤其是第二胎时夫妻双方往往年纪较大,自身可能已患上代谢性疾病,胎儿染色体异常、单基因疾病风险会上升。不过,以如今的产前诊断技术,当产检中发现胎儿异常,可以进行遗传学诊断,看看是否染色体、基因出现问题,避免了许多遗传缺陷宝宝的出生。

是全天下父母最大的心愿。

无论男女 生娃要趁早

从备孕到怀孕,

不少人都知道,随着孕妇年龄的增大,胎儿染色体异常的几率也增加。以唐氏综合征来说,母亲年龄在20~29岁的,怀上唐氏儿的几率大约为1/1667,30~39岁上升到1/952,40~49岁显著上升到1/106,到了49岁以上,风险高达1/11,每11人就有一个!

从孕期到生产,

但实际上,父亲的年龄对后代健康也有影响。广州市妇女儿童医疗中心副院长、产前诊断中心学科带头人廖灿介绍,母亲高龄带来的风险,主要是怀上非整倍染色体胎儿的风险,大部分在怀孕早期即自然淘汰,只有21三体、18三体等个别异常胎儿可以存活。而新的研究证明,如果父亲是高龄,孩子患上单基因遗传病的风险是增加的。大部分单基因遗传病是罕见病,部分罕见病还面临“缺医少药”的困境。

哪怕处处小心翼翼,

所以廖灿建议,生孩子无论男女,最好还是“趁年轻生”。

有时也会有意外发生!

产检发现宫内有异常

陕西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”

遗传学诊断可揪出病因

2012年,家住陕西农村的小伙吴峰和妻子结婚,第二年生下可爱的儿子靖靖。

不过,二孩夫妻也不用太担心,和过去相比,如今的产前诊断技术,使不少过去在孩子成长过程中才“现形”的遗传病,在产检过程中被发现。

靖靖慢慢长大了,吴峰觉得有点不对劲,儿子经常感冒,流口水,一直不会爬,眼神也不对。此外,靖靖一直显得“手笨”,很难抓起小饼干。

她以心脏结构异常为例:“按照国际先进水平,胎儿器官异常中最难看出的心脏结构异常,在怀孕14、15周时大部分就已经可以检查出来。在产检形态学检查中发现问题,那么,到底是局部器官的问题,还是遗传病引起的呢?如果是遗传病引起的,胎儿时期可能只有器官异常,但日后还可能还会出现癫痫、自闭症、发育迟缓等,形态学检查看不出这些,就需要一步步做染色体和基因的诊断进行排查。如果最后排除了遗传病,而只是局部器官问题,出生后通过新生儿科的手术可以进行矫正。”

“不会是脑瘫吧?”夫妻俩带孩子去多家医院检查,核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院,但靖靖的治疗效果并不理想。

慢性疾病控制好

夫妻俩太想要一个健康宝宝了,打算生二宝前,两人去医院做了孕前检查,结果显示两人都挺健康,于是夫妻俩放心备孕。2016年,女儿出生了,全家人都欣喜不已。

孕前检查不能少

但半年后,厄运再次降临,女儿出现了和哥哥类似的情况,检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医,直到快两岁,女儿终于能扶着大人的手走几步,但下半身是摇摇晃晃的,膝盖也是弯的。

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾介绍,从医学的角度来说,生育二胎有不少挑战。目前不少“追二孩”的夫妻都年纪较大,生殖能力下降,自身的身体可能也已被高血压、糖尿病“找上门”,对女性来说,怀孕期间出现妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症的几率也增加。另外,既往我国较高的剖宫产率造成的不少“疤痕子宫”,也会影响再次妊娠时的母婴安全。

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因此,“追二孩”之前,夫妻双方最好在孕前3到6个月去进行一次全面的身体检查,虽然已经有过生育的经历,但是也不能疏忽大意。特别是患有肝炎、泌尿生殖系统疾病、高血糖等疾病,要提前筛查。如果本身有慢性疾病就更要提前做好准备。

吴峰和妻子十分崩溃,实在想不通:“为什么老天爷这么不公,我的两个孩子都是‘脑瘫’?”

无创检测

终于找到病因,生下了健康宝宝

可减少部分唐筛“假阳性”

去年年初,他们经人介绍,找到武汉儿童医院精准医学门诊的何学莲主任。何主任得知兄妹有类似症状,建议家族和孩子都做基因检测。结果显示,这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良,而夫妻俩均是该致病基因的携带者!

韩瑾介绍,对于孕妇来说,无论是第几胎,要想生下健康宝宝,规律产检是“必修课”。

吴峰夫妇顿时觉得天都塌下来了,几乎失去了活下去的勇气。这时,何学莲告诉他们,按照遗传学的规律,他们是很有可能再生育一个健康孩子的。这一点让夫妻俩有了一点安慰。她叮嘱两人,下一次怀了宝宝前,可以先做常见遗传病携带者筛查,排除其他基因病的可能性,更重要的是,一定要在18周左右做产前诊断。

对于高龄孕妇来说,还可以做一些针对性遗传学的检查,比如羊水穿刺、无创DNA检查。比如唐氏综合征筛查为高风险的孕妇,都需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来确诊,然而由于筛查存在一定的“假阳性率”,也就是把正常的孩子错判为异常,因此有部分做产前诊断的孕妇可能会“白扎一针”。而无创产前检测是一项新兴发展起来的技术,通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,鉴定胎儿是否为唐氏综合征。这个方法已通过10个以上的临床试验验证,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,检出率高达99%,假阳性率低的特点,可以减少相当一部分唐氏综合征筛查“假阳性”的孕妇“白扎一针”。

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第一个孩子患有遗传性疾病或不明原因疾病的,也建议进行遗传学检查。另外,二胎妈妈还要特别注意监测血压、血糖,注意情绪的调整和饮食、休息。

在专家指导下,夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时,妻子通过羊水穿刺做了产前诊断,结果显示为健康胎儿。上周,宝宝出生,两夫妻高兴地向何主任报喜。

廖灿特别提醒说,生头一胎时,有的妈妈在出现宫缩后还会抓紧时间洗头洗澡才出门上医院。但是和初产妇相比,经产妇的产程会明显加快。因此,二胎妈妈要特别注意,接近临产期时如果已经出现了见红、规律宫缩等宝宝要“发动”的信号,应该尽快入院。(记者伍仞
通讯员易灵敏)

这种疾病可以通过检测诊断!

何学莲介绍,婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6
个月-2
岁起病,本来出生时显得很健康的孩子,智力、运动会慢慢倒退,核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法,但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子,爬、行走有问题,症状表现很像脑瘫,所以很容易误诊。除非是遇到专业医生,否则很少会想到去查基因。”何学莲说,其实,理论上说,每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种,那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以,如果前次怀孕遭遇异常,怀疑与基因相关,建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查,能最大程度上预防孩子患遗传病。

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“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者,也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”何学莲说,如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者,或做无创DNA筛查是高风险,建议接受产前诊断,确保胎儿健康。

武汉已有95个家庭避免缺陷儿出生

2018年,无创产前基因筛查在武汉市全面推开,夫妻双方为武汉市户籍或常住人口,30岁以上的孕妇,均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。

2018年5月,市民刘女士终于怀上了二孩,此时她已经36岁。她非常担心高龄带来的胎儿缺陷,经江汉区妇幼保健院免费筛查,她没有异常指标,刘女士放下心来,安心孕育。今年春节前,顺利生下健康可爱的小女儿。

而筛查中遇到的另一位孕妈妈,胎儿既有21三体高风险,又有9号染色体异常,经产前诊断确诊后,这位孕妈妈及时终止了妊娠。

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